GENETICA: ITALIANI SCOPRONO GENE ATASSIA DI FRIEDREICH (2)
GENETICA: ITALIANI SCOPRONO GENE ATASSIA DI FRIEDREICH (2)

(Adnkronos) - La scoperta del gene e quindi della mutazione e' stata fatta da Massimo Pandolfo, presso il suo laboratorio al Baylor College of Medicine di Houston in Texas, in collaborazione con Sergio Cocozza del Dipartimento di Biologia e Patologia cellulare e molecolare di Napoli, il gruppo di Strasburgo di Michel Koenig (uno degli scopritori del gene della distrofia di Duchenne) e quello di Valencia di Francisco Palau. Il lavoro era stato avviato da Pandolfo in Italia nella divisione di Biochimica e Genetica dell'Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, diretta da Stefano Di Donato.

La ricerca e' stata possibile anche grazie all'intervento di Telethon, che ha finanziato fin dall'inizio e a piu' riprese lo stesso Pandolfo, attualmente una borsista, Laura Montermini, e il dottor Cocozza.

La scoperta avra' importantissime implicazioni soprattutto dal punto di vista genetico perche' evidenzia aspetti molecolari fino a ieri insospettati. L'identificazione del gene consentira' inoltre la diagnosi certa della malattia, l'identificazione dei portatori sani e la diagnosi prenatale. Ma soprattutto con la piena comprensione dei meccanismi biochimici alla base di questa malattia genetica si apriranno nuove prospettive per l'individuazione di una terapia.

(Sal/Pn/Adnkronos)