GENETICA: ITALIANI SCOPRONO GENE ATASSIA DI FRIEDREICH
GENETICA: ITALIANI SCOPRONO GENE ATASSIA DI FRIEDREICH
(EMBARGO FINO ALLE 23 DI OGGI)

Milano, 7 mar. -(Adnkronos/Adnkronos Salute)- Ricercatori italiani in collaborazione con studiosi di altri paesi hanno identificato la piu' comune mutazione del gene responsabile dell'atassia di Friedreich, una malattia ereditaria gravissima la cui causa era finora del tutto sconosciuta. Lo studio apparira' domani su ''Science''.

L'atassia di Friedreich, i cui sintomi appaiono tipicamente tra i 5 e i 25 anni, colpisce un individuo ogni 25 mila, provocando l'atrofia dei nervi sensitivi e del midollo spinale; per questo induce progressivi disturbi nel coordinamento dei movimenti, riducendo anche la forza muscolare (con particolare difficolta' a scrivere o anche a reggere un bicchiere d'acqua). Con l'aggravarsi della sintomatologia, il paziente e' costretto su una sedia a rotelle. La malattia si manifesta quasi costantemente in associazione con una cardiomiopatia (ingrossamento del cuore con improvvisi disturbi del ritmo) e, meno spesso, con un particolare tipo di diabete.

Puo' ammalarsi di atassia di Friedreich (malattia a ereditarieta' recessiva) chi eredita una copia del gene alterato da ciascuno dei genitori portatori sani (che sono moltissimi, una persona su 120): in media un figlio su quattro sara' malato, due su quattro saranno portatori sani, uno su quattro sara' sano e non portatore. (segue)

(Sal/Pn/Adnkronos)