GENETICA: SCOPERTA PREDISPOSIZIONE PER LUPUS ERITEMATOSO
GENETICA: SCOPERTA PREDISPOSIZIONE PER LUPUS ERITEMATOSO

Uppsala, 27 ott. - (Adnkronos/Adnkronos Salute) - EMBARGATO ALLE ORE 20.00 - Scoperta una mutazione che predispone a sviluppare il lupus eritematoso, una malattia autoimmunitaria che interessa soprattutto le donne e, nei paesi occidentali, colpisce una persona ogni 2.000. Ricercatori svedesi hanno scoperto, in uno studio pubblicato sulla rivista 'Nature Genetics', che una variante del gene Pdcd1 e' associata ad una maggiore suscettibilita' al lupus. E' la prima volta che viene dimostra quella che era stata a lungo solo un'ipotesi, cioe' che la malattia ha anche una base genetica.

Marta Alarcon-Riquelme, dell'Institute of Genetics & Pathology presso l'University of Uppsala, ha studiato il gene Pdcd1 in oltre 2.500 pazienti affetti da lupus e l'ha confrontato con quello di soggetti sani al controllo. Gli scienziati hanno iniziato a sospettare di questo gene perche' esperimenti su topi cui era stato 'tolto', sviluppavano una malattia autoimmunitaria simile al lupus. A conferma di questa intuizione altri studi, su pazienti umani, avevano spesso segnalato delle anomalie a livello del cromosoma 2, dove e' situato il gene in questione. Successive analisi hanno mostrato che, effettivamente, nei pazienti affetti da lupus (sia d'origine europea che messicana), il gene Pdcd1 aveva caratteristiche diverse da quelle del resto della popolazione.

Secondo i ricercatori l'alterazione del gene faciliterebbe l'insorgenza del lupus perche' la proteina da lui prodotta regola l'attivazione dei globuli bianchi e, normalmente, serve a riconoscere i tessuti estranei, evitando che vengano attaccati i tessuti sani. Invece, quando questa proteina non funziona correttamente, il sistema immunitario comincia ad attaccare la pelle, le articolazioni, il sangue e i reni, inducendo uno stato d'infiammazione cronica.

(Red-Pac/Rs/Adnkronos)