PATOLOGIE EREDITARIE: TERAPIA DEFICIENZA DI TRANSCARBAMILASI
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PATOLOGIE EREDITARIE: TERAPIA DEFICIENZA DI TRANSCARBAMILASI

Boston, 19 set. (Adnkronos Salute) - Il trattamento di ragazze affette da deficienza sintomatica di transcarbamilasi, con molecole attivatrici l'escrezione di azoto, permette di ridurre la frequenza di episodi di iperammoniemia, oltre al rischio di declino delle funzioni cognitive.

Il deficit di ornitina carbamilasi e' un disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi, le cui conseguenze sono variabili, dalla morte neonatale fino al progressivo declino cognitivo.

La dott.ssa Nancy E. Maestri dell'Universita' di Medicina Johns Hopkins di Baltimora e i suoi colleghi ricordano che l'ornitina transcarbamilasi e' un enzima mitocondriale legato al cromosoma X che catalizza la sintesi di citrullina e la cui deficienza provoca iperammoniemia e iperglutamminemia.

Differenti trattamenti con molecole stimolanti l'escrezione di azoto senza fare abbassare il tasso dell'ammoniaca ematica sono stati studiati su 32 ragazze dell'eta' da 1 a 17 anni, che avevano presentato un episodio di iperammoniemia grave in seguito a deficienza sintomatica dell'enzima.

In particolare e' stato utilizzato benzoato di sodio, solo o in associazione con fenilacetato di sodio o con fenilbutirato di sodio. I risultati hanno mostrato che la sopravvivenza dei pazienti a 5 anni e' stata superiore al 90%. Inoltre la frequenza di episodi di iperammoniemia diminuisce con l'eta' e con il trattamento al fenilacetato di sodio o il fenilbutirato di sodio del 40%.

Infine, benche' le ragazze avevano un QI piuttosto basso prima del trattamento, questo non e' diminuito durante lo studio.

In conclusione, sottolineano i ricercatori, ''per ragioni etiche non sono stati eseguiti controlli contro placebo, ma altri studi hanno riportato una mortalita' dell'82% in seguito a 11 episodi di coma e, in definitiva, il trattamento sembra ridurre la frequenza degli episodi di iperammoniemia oltre al rischio del declinio cognitivo''.

(New England Journal of Medicine, 19 set., vol. 335, pagg. 855-9)

(Red/Adnkronos Salute)