TERAPIA GENICA: CON JAK3 PASSI AVANTI NELLE IMMUNODEFICIENZE
TERAPIA GENICA: CON JAK3 PASSI AVANTI NELLE IMMUNODEFICIENZE

Riva del Garda, 17 apr. (Adnkronos Salute) - Passi avanti decisivi nella lotta alle immunodeficienze combinate gravi, malattie genetiche caratterizzate da difetti dei meccanismi di difesa. E' stato dimostrato che il gene denominato JAK3 e' in grado ''regolarizzare'' il funzionamento di cellule che appunto regolano le difese immunitarie. L'annuncio e' stato fatto nell'ambito del Settimo Congresso di Immunologia e Allergologia in corso fino al 19 aprile a Riva del Garda.

Individuato nel 1995 da ricercatori della Clinica pediatrica dell'Universita' di Brescia e del CNR di Milano il gene JAK3 e' un importante ''interruttore'' delle difese immunitarie, la cui mancanza e' responsabile di una forma di immunodeficienza grave. Questa scoperta ha permesso di effettuare studi di correzione in provetta del difetto genetico, mediante il trasferimento del gene JAK3 in cellule di pazienti che ne erano sprovvisti, condotti dall'Universita' di Brescia, dal CNR di Milano e dal NIH americano.

''I risultati sono stati assolutamente positivi e aprono la strada - afferma il prof. Alberto Ugazio, direttore della Clinica pediatrica di Brescia - alla terapia genica di questa e altre forme di immunodeficienze gravi e, piu' in generale, delle malattie genetiche, anche quando non vi e' un donatore di midollo compatibile''.

Le immunodeficienze gravi colpiscono un bambino ogni 50 mila nati vivi nei Paesi occidentali. I piccoli sono estremamente suscettibili a infezioni che, anche nei casi piu' banali, hanno un'evoluzione gravissima che porta inevitabilmente a morte nei primi mesi di vita. In pratica, l'organismo non e' in grado di reagire all'infezione per incapacita' del sistema immunitario.

La terapia di queste immunodeficienze gravi si basa sul trapianto di midollo, che consente quasi sempre la guarigione quando vi e' un donatore compatibile (fratello o sorella), mentre quando a donare il midollo e' uno dei genitori il rischio di morte per il paziente e' del 30-40% e, anche in caso di successo del trapianto, spesso rimane un difetto di produzione di anticorpi.

''Per ovviare a questi inconvenienti - conclude Ugazio - la Clinica pediatrica di Brescia, centro di riferimento nazionale per queste malattie, con il contributo di Telethon ha realizzato una serie di innovazioni terapeutiche: dalla terapia genica nel deficit di ADA, al primo caso di trapianto di midollo osseo in utero''.

(Bos/Adnkronos Salute)