SCLEROSI TUBEROSA: IDENTIFICATO SECONDO GENE RESPONSABILE
SCLEROSI TUBEROSA: IDENTIFICATO SECONDO GENE RESPONSABILE

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Bethesda, 6 ago. (Adnkronos Salute) - I ricercatori del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) hanno identificato il secondo gene responsabile della sclerosi tuberosa di Bourneville, il TSC1, dopo il gene TSC2 scoperto nel 1993.

Questa scoperta sara' presentata alla conferenza ''Recenti Scoperte nella Ricerca Genetica sulla Sclerosi Tuberosa'', che si terra' domani nei locali del National Institute of Health a Bethesda, ed e' importante perche' potra' permettere di trovare piu' in fretta eventuali trattamenti.

Il dott. David Kwiatkowski e i suoi colleghi del NINDS spiegano sulla rivista ''Science'' che il gene TSC1 (Tuberous sclerosis complex) e' situato sul cromosoma 9 mentre il gene TSC2 e' situato sul gene 16. I pazienti affetti da questa turba, che provoca lesioni cutanee multiple associate a malformazioni e tumori del sistema nervoso centrale, subiscono una mutazione in uno dei 2 geni scoperti.

Nello studio, i ricercatori hanno identificato mutazioni sul gene TSC1 in 42 pazienti affetti da sclerosi tuberosa o nei loro familiari. La mutazione consiste nella delezione di una delle 4 paia di basi sul DNA. Negli altri pazienti si presentavano differenti alterazioni come inserzioni di basi, o delezioni piu' importanti da 10 a 30 paia di basi sul DNA o ancora mutazioni di basi.

Mutazioni di questo tipo somigliano a quelle di un altro gene soppressore di tumori, il p53, il ''guardiano del genoma''.

''La scoperta offre l'opportunita' di sapere come la produzione di un solo gene si possa tradurre in problemi molto devastanti, come l'epilessia, l'autismo o tumori multiorgano'', ha commentato la dott.ssa Giovanna Spinella, neurologa pediatrica al NINDS.

La sclerosi tuberosa di Bourneville colpisce alla nascita circa 6.000 individui, e ne sono affette circa 1 milione di persone nel mondo.

(Red/Adnkronos Salute)