TROMBOSI: STUDIO ITALIANO SU MUTAZIONE FATTORE V-LIEDEN
TROMBOSI: STUDIO ITALIANO SU MUTAZIONE FATTORE V-LIEDEN

Udine, 22 dic. (Adnkronos Salute) - Una analisi genetica per la ricerca di una mutazione puntiforme del fattore V della coagulazione (fattore V-Leiden) in grado di provocare un elevato rischio di trombosi venosa profonda, condotta da una equipe del Laboratorio di Genetica del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomedicali dell'Universita' di Udine, e' in corso sulla popolazione del Friuli.

Lo ha annunciato all'Adnkronos Salute la dottoressa Franceschina Mercuri, responsabile della sperimentazione, la quale specifica che ''la scelta della popolazione del Friuli come campione della ricerca, si basa sul fatto che essa puo' essere considerata geneticamente omogenea, e anche perche' l'incidenza della trombosi in questa regione e' elevata rispetto alla popolazione generale''.

''I primi studi su questa mutazione'', prosegue la Mercuri, ''sono stati condotti in Svezia, tuttavia con primers diversi. Il test svedese ha presentato un'alta aspecificita', facendo registrare nel paese scandinavo un'incidenza di questa mutazione dal 6% al 10%. Inoltre gli studi svedesi hanno dimostrato una stretta dipendenza tra la presenza della mutazione e la resistenza alla proteina C''.

Entrando nei particolari la dottoressa Mercuri spiega che il test italiano si basa sull'estrazione del DNA da PBMC, affiancata a una PCR qualitativa seguita quindi da una digestione con enzimi di restrizione con amplificato. Il test viene valutato in base al pattern ottenuto. ''Il nostro test si e' dimostrato altamente specifico e facilmente riproducibile; abbiamo inoltre dimostrato che la mutazione e' una mutazione semidominante, presente negli eterozigoti. Fino ad oggi non abbiamo mai dimostrato la mutazione negli omozigoti e supponiamo che questo dipenda dal fatto che la mutazione non sia compatibile con la vita''.

Lo studio condotto su pazienti casuali ha fatto registrare una percentuale di incidenza dell'8%-10%. L'analisi di dimostra altamente importante perche' e' un valido marker per lo screening e la diagnosi precoce di pazienti a rischio, assieme alla considerazione del rischio da contraccettivi orali, chirurgia a rischio o parto. ''Per questo'', conclude la specialista, ''il nostro Centro spera di ottenere finanziamenti o una retribuzione da parte del sistema sanitario nazionale, per poter espandere lo screening a una piu' larga parte della popolazione''.

(Mcu/Adnkronos Salute)