ALZHEIMER: PSEUDOGENI LE MUTAZIONI GENI MITOCONDRIALI
ALZHEIMER: PSEUDOGENI LE MUTAZIONI GENI MITOCONDRIALI

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Washington, 22 dic. (Adnkronos Salute) - Studi americani pubblicati su PNAS rimettono in questione il legame tra la malattia di Alzheimer e le mutazioni nei geni mitocondriali, suggerendo che queste mutazioni siano in realta' ''artefatti'' provocati da pseudogeni.

L'associazione tra la malattia e 6 mutazioni presenti in 2 geni del DNA mitocondriale era stata indicata in aprile su PNAS. Questa volta, equipes di ricercatori della Columbia University di New York, e dell'Emory University della Georgia, hanno scoperto in effetti che il metodo poco corrente di isolamento di DNA utilizzato dagli autori nel precedente studio, libera preferenzialmente il DNA nucleare piuttosto che il DNA mitocondriale.

Cosi' i ricercatori potrebbero aver confuso varianti di sequenze contenute in pseudogeni, per DNA mitocondriale. I pseudogeni sono scarti di materiale genetico che somigliano molto a geni ma privi di funzione, e provenienti dal nucleo. I ricercatori delle due Universita' hanno inoltre ritrovato le sequenze identicamente mutate in colture cellulari specifiche senza DNA mitocondriale.

Inoltre l'equipe della Columbia University ha verificato con tecniche standard di isolamento di DNA, che non e' stato possibile rilevare nessuna delle mutazioni precedentemente identificate nelle cellule contenenti DNA mitocondriale normale.

(Red/Adnkronos Salute)