GENETICA: ITALIANI SCOPRONO NUOVA FORMA DI EMOCROMATOSI
GENETICA: ITALIANI SCOPRONO NUOVA FORMA DI EMOCROMATOSI
VARIANTE MEDITERRANEA DI MALATTIA CHE COLPISCE 1 PERSONA SU 300

Roma, 15 set. (Adnkronos Salute) - E' tutta italiana la scoperta di una nuova forma ''mediterranea'' di emocromatosi, una malattia genetica che colpisce 1 persona su 300 provocando un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell'intestino. Con l'andare del tempo, la malattia puo' scatenare cirrosi, diabete, cardiopatie, artropatie e disfunzioni sessuali. L'emocromatosi e' molto comune nelle popolazioni del Nord Europa, dove si calcola che 1 persona su 8-10 sia portatrice sana.

I ricercatori guidati da Antonio Pietrangelo del Centro di ricerca e terapia dei disordini ereditari e del metabolismo del ferro del Policlinico di Modena, hanno scoperto l'esistenza di una nuova forma della malattia, non legata al gene responsabile dell'emocromatosi ''classica'', quest'ultima detta anche ''celtica'' perche' si e' manifestata per la prima volta 1.500 anni fa fra i Celti e si e' diffusa nel mondo seguendone le migrazioni. Tutto, si legge una nota di Telethon, che ha finanziato gli studiosi modenesi, e' cominciato dall'osservazione di un paziente il cui quadro clinico era diverso rispetto a quello dell'emocromatosi ''classica''. I medici si sono trasformati in detective, ricostruendo l'albero genealogico della famiglia del malato, e sono partiti alla ricerca dei numerosi componenti ancora in vita e sparsi per la Penisola. Sono stati cosi' analizzati ben 53 Dna: in 15 sono stati individuati sintomi di emocromatosi, ma in nessuno era presente la mutazione del gene responsabile della forma ''classica'' della malattia.

I ''detective genetici'' modenesi (che hanno pubblicato il loro lavoro sul New England Journal of Medicine) hanno poi scoperto che il gene responsabile della variante non si trova sullo stesso cromosoma di quello causa della forma ''classica'', e ora si sono messi alla ricerca del nuovo gene. La forma appena scoperta di emocromatosi sembra essere prevalente nelle popolazioni mediterranee: ''fino a 4 casi su 10 nel sud Europa non possiedono la mutazione del gene della forma classica -spiega Pietrangelo- inoltre nella famiglia studiata la malattia sembra manifestarsi piu' precocemente e con un quadro patologico caratteristico''.

Solo a Modena, dove i ricercatori hanno eseguito uno studio epidemiologico, ci sarebbero almeno 20mila portatori e 200 persone affette da emocromatosi. Prima che si manifestino i sintomi piu' gravi, l'aumento del ferro si puo' individuare negli adulti con un semplice esame del sangue o, ancor piu' precocemente, con un test genetico. La diagnosi precoce e' fondamentale: con una terapia antica, semplice, efficace ed economica, la salassoterapia (una sorta di ''donazione di sangue terapeutica'') i malati possono evitare i gravi danni causati dalla patologia. ''Paradossalmente -conclude Pietrangelo- la legge italiana, a differenza di quanto avviene in Canada, non permette di utilizzare il sangue prelevato ai pazienti affetti per le trasfusioni. Una modifica-sostiene- potrebbe rendere disponibile una preziosa quantita' di sangue e emoderivati che oggi viene gettata via''.

(Red/Adnkronos Salute)