CILINDROMATOSI: IDENTIFICATO GENE RESPONSABILE
CILINDROMATOSI: IDENTIFICATO GENE RESPONSABILE

Washington, 30 mag. (Adnkronos Salute) - EMBARGO ALLE ORE 24,00 DI OGGI - Un'equipe di ricercatori internazionali ha identificato un gene implicato nella cilindromatosi familiare, malattia che favorisce la comparsa del cilindroma, carcinoma multiplo della pelle con particolare localizzazione a livello della faccia e del cuoio capelluto.

Il dottor Graham R. Bignell e colleghi dell'Istitute of Cancer Research di Londra hanno analizzato 26 famiglie con cilindromatosi e un caso sporadico, identificando nel gene CYLD una mutazione responsabile di questa malattia. In particolare tale mutazione era presente nelle cellule germinali in 21 famiglie mentre era somatica negli altri casi.

La mutazione induceva l'assenza di produzione o la produzione di una proteina tronca. Tuttavia, sottolineano gli autori, il ruolo biologico della proteina codificata non e' ancora stato determinato. Secondo gli autori tuttavia, l'inattivazione del CYLD potrebbe contribuire all'oncogenesi aumentando la degradazione delle proteine che normalmente sopprimono la proliferazione cellulare o che favoriscono l'apoptosi.

(Nature Genetics, giu.2000, vol.25, pagg.160-165)

(Tra/Adnkronos Salute)