MALATTIA DI KJER: IDENTIFICATO GENE RESPONSABILE
MALATTIA DI KJER: IDENTIFICATO GENE RESPONSABILE

Parigi, 27 set. (Adnkronos Salute) - Due equipe di ricercatori francesi hanno identificato il gene responsabile della malattia di Kjer, rara patologia conosciuta anche con il nome di malattia oftalmologica ereditaria o atrofia ottica dominante (OPA1). La patologia e' caratterizzata da un lento deterioramento dell'acuita' visiva, associato a disturbi della visione dei colori e atrofia ottica visibile nel fondo dell'occhio.

L'equipe del professor Bernard Ducommun dell'Universita' Paul Sabatier di Tolosa e il professor Remy Pujol del Laboratorio di Neurobiologia dell'Udito di Montpellier hanno identificato il gene (OPA1) nella regione q28 del cromosoma 3 e diverse mutazioni in molti componenti di famiglie coinvolte.

Il gene codifica per una proteina, la MSP1, appartenente alla famiglia delle dinamine. Le mutazioni di questa proteina sono responsabili della disorganizzazione della rete mitocondriale osservata in questi pazienti.

Gli specialisti concludono che ''se le prospettive terapeutiche di questa scoperta sono al momento solo speculative, l'identificazione del gene OPA1 potrebbe permettere di screenare in maniera sistematica la malattia in particolare nelle famiglie a rischio''.

(Nature Genetics, ott.2000, vol.26, pagg.207-210)

(Tra/Adnkronos Salute)