SINDROME CLOUSTON: SCOPERTO GENE RESPONSABILE
SINDROME CLOUSTON: SCOPERTO GENE RESPONSABILE

Parigi, 9 ott. (Adnkronos Salute) - Un'equipe franco-canadese ha identificato il gene responsabile della sindrome di Clouston (displasia ectodermica idrotica), malattia genetica dermatologica molto rara in Europa, ma che colpisce in particolare la popolazione canadese. La sindrome di Clouston e' caratterizzata da un costante coinvolgimento ungueale, alopecia, frequente cheratodermia palmoplantare e alle volte ritardo mentale.

Il gene identificato, il GJB6, e' gia' stato associato ad un'altra malattia, che colpisce l'udito, che costituisce per una proteina che costituisce la membrana cellulare, la connessina CX-30. Secondo gli autori, ''questa scoperta e' importante per la diagnosi della sindrome di Clouston e aiuta a comprendere meglio il ruolo della connessina in queste due malattie molto differenti dal punto di vista patologico''.

(Nature Genetics, ott.2000, vol.26, pagg.142-144)

(Tra/Adnkronos Salute)