GENETICA: ISS, BEBE' MENO A RISCHIO MALATTIE SE PAPA' E' GIOVANE (2)
GENETICA: ISS, BEBE' MENO A RISCHIO MALATTIE SE PAPA' E' GIOVANE (2)

(Adnkronos Salute) - La sindrome di Noonan e’ causata nel 50% dei casi da mutazioni nel gene PTPN11, ed e’ a trasmissione autosomica dominante: un genitore affetto ha il 50% di probabilita’ di trasmetterla al figlio o alla figlia. Tuttavia, in una grande percentuale dei casi, il bambino malato nasce da genitori sani. ‘’Questo avviene per la comparsa di una nuova mutazione - spiegano gli esperti - in uno dei due gameti (spermatozoo o oocita) che daranno origine allo zigote’’. I ricercatori hanno dimostrato che queste nuove mutazioni compaiono nelle cellule germinali immature paterne, ossia in quelle che poi daranno origine agli spermatozoi.

La proliferazione degli spermatogoni, a differenza di quella degli ovogoni, e’ un processo che non si arresta con l’eta’. Quindi esiste un’associazione significativa tra eta’ avanzata del papa’ al momento del concepimento e comparsa della malattia in figli di genitori sani. “La proliferazione degli oogoni, le cellule germinali femminili che daranno origine agli ovociti - spiega Tartaglia - e’ limitata ai primi mesi dello sviluppo fetale. A partire dalla puberta’, ogni mese un singolo ovocita completera’ la propria maturazione. La spermatogenesi, invece, e’ un processo continuo’’. Dunque ‘’il numero di divisioni cellulari degli spermatogoni e’ di gran lunga superiore di quello degli oogoni e aumenta proporzionalmente con l’eta’ paterna’’.

(Red-Mal/Adnkronos Salute)