RICERCA: TELETHON, SVELATO RUOLO PROTEINA CHIAVE PARAPLEGIA EREDITARIA
RICERCA: TELETHON, SVELATO RUOLO PROTEINA CHIAVE PARAPLEGIA EREDITARIA
SE MANCA, S'INTERROMPE COMUNICAZIONE FRA NERVO E MUSCOLO

Roma, 26 ott. (Adnkronos Salute) - Una ricerca Italia-Usa aggiunge un nuovo tassello al puzzle della paraplegia spastica ereditaria, svelando i meccanismi alla base di questa malattia rara che colpisce una persona su 10.000. Si scopre cosi’ il ruolo chiave di una proteina, la spastina. Lo studio, pubblicato su ‘Current Biology’, e’ frutto della collaborazione tra il laboratorio di Andrea Daga, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco che attualmente lavora all’universita’ di Padova, e l’equipe diretta da Kendal Broadie alla Vanderbilt University di Nashville (Usa).

I geni coinvolti nella paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticita’ degli arti inferiori e spesso accompagnata da alterazioni neurologiche come ritardo mentale, atassia e demenza, sono piu’ di 20. Ma oltre il 40% dei pazienti presenta alterazioni nel gene della spastina. Utilizzando come modello il moscerino della frutta, i ricercatori hanno visto che la spastina abbonda nelle terminazioni nervose che raggiungono i muscoli e permettono la comunicazione tra cellula nervosa e fibra muscolare. Manipolando geneticamente la quantita’ di questa proteina presente nelle terminazioni, l’equipe ha dimostrato che l’assenza di spastina destabilizza i microtubuli, le impalcature dello scheletro cellulare, essenziali anche per la formazione e il funzionamento delle sinapsi. La spastina contribuisce a mantenere lo stato di equilibrio dei microtubuli, garantendo il corretto funzionamento della giunzione neuro-muscolare. (segue)

(Com-Mad/Adnkronos Salute)