genetica: scoperti nuovi geni colpevoli sindrome di noonan
genetica: scoperti nuovi geni colpevoli sindrome di noonan
studio italia-usa, aumenta la possibilita' di diagnosticare malattia

Roma, 28 ago. (Adnkronos Salute) - Identificato da un gruppo di scienziati italiani e americani un nuovo gene implicato nella sindrome di Noonan, una delle pi frequenti malattie genetiche dello sviluppo. A rivelarlo un lavoro finanziato da Telethon e pubblicato su 'Nature Genetics' da Marco Tartaglia, ricercatore dell'Istituto superiore di sanit (Iss), e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medicine di New York (Usa). Salgono cos al 75% le possibilit di diagnosticare in modo corretto questa malattia, che si stima colpisca circa un neonato su 2.500.

La sindrome di Noonan pu coinvolgere numerosi organi. Tra i sintomi pi frequenti, ritardo nella crescita (a volte molto marcato per difficolt nutrizionali), deficit dello sviluppo psicomotorio, problemi cardiaci, anomalie dello scheletro, mancata discesa dei testicoli nello scroto (criptorchidismo). La tipologia e l'intensit dei sintomi possono variare notevolmente, ma possibile riconoscere questa condizione da alcune particolari caratteristiche del cranio e del volto, come occhi distanziati, abbassamento delle palpebre, orecchie a basso impianto e ruotate posteriormente, collo corto. "La sindrome si trasmette con modalit autosomica dominante", spiegano i ricercatori: basta una sola copia alterata del gene per svilupparla. Spesso sporadica, i difetti genetici responsabili insorgono cio in modo spontaneo durante la maturazione dei gameti dei genitori, che sono invece sani.

Fino a oggi erano noti cinque geni coinvolti nella patologia, tutti individuati a partire dal 2001 dal gruppo di Tartaglia (sempre in collaborazione con il ricercatore statunitense). Oggi se ne aggiunge un sesto, SHOC2, la cui alterazione provoca una forma della sindrome dalle caratteristiche peculiari. Questi bambini hanno infatti capelli sottili e radi, a lenta crescita, cute iperpigmentata, bassa statura associata a deficit dell'ormone della crescita e un pi marcato deficit cognitivo, iperattivit. (segue)

(Red-Mal/Adnkronos Salute)