Malattie rare: italiani scoprono mutazioni causa Sindrome di Myhre (2)
Malattie rare: italiani scoprono mutazioni causa Sindrome di Myhre (2)

(Adnkronos Salute) - Il sequenziamento dell’esoma stato condotto utilizzando il Dna di un paziente. "L'approccio bioinformatico che abbiamo usato - racconta Marco Tartaglia, leader dell’indagine - ha permesso di ridurre considerevolmente il numero di varianti potenzialmente implicate nella malattia e di identificare la mutazione responsabile in pochi giorni. Il coinvolgimento del gene nella malattia stato poi confermato attraverso l’identificazione delle mutazioni in altri soggetti con diagnosi clinica della malattia".

Smad4 un gene oncosoppressore che codifica per una proteina in grado di proteggere le cellule dalla trasformazione maligna. La sua inattivazione per effetto di mutazioni somatiche e delezioni del gene implicata nella patogenesi del cancro del pancreas e della pelle, come pure alla base di disordini che predispongono gli individui a tumori gastrointestinali e a displasie vascolari.

"Oltre alla rilevanza clinica e tecnologica della ricerca - continua Tartaglia - la scoperta apre nuovi scenari sul ruolo di questo gene nello sviluppo e nei processi biologici controllati da questa proteina anche in altre malattie dello sviluppo". La scoperta, confermata anche da una ricerca condotta indipendentemente da un gruppo francese e pubblicata sul numero di gennaio di Nature Genetics, ha permesso di identificare che una diversa classe di alterazioni in questo stesso gene in grado di influenzare significativamente lo sviluppo e la crescita.

(Com-Mad/Adnkronos Salute)