Malattie rare: italiani scoprono mutazioni causa Sindrome di Myhre
Malattie rare: italiani scoprono mutazioni causa Sindrome di Myhre

Roma, 12 gen. (Adnkronos Salute) - Poche, specifiche e ricorrenti mutazioni nel gene Smad4 sono alla base della Sindrome di Myhre, una malattia dello sviluppo molto rara. La scoperta opera di un team di ricercatori, coordinati da Marco Tartaglia, del Dipartimento di ematologia, oncologia e medicina molecolare dell’Istituto superiore di sanit, appena pubblicata nel numero di gennaio dell''American Journal of Human Genetics'. Smad4 il primo gene implicato in una malattia identificato in Italia grazie all'uso di una tecnologia di nuova generazione.

La Sindrome di Myhre, di cui il primo caso venne descritto circa 30 anni fa, una malattia rara, con circa 30 casi noti. E' caratterizzata da bassa statura, ipertrofia muscolare generalizzata, dismorfismo facciale, sordit, deficit cognitivi, rigidit delle articolazioni e anomalie dello scheletro.

"L'identificazione del gene implicato nella malattia stata possibile grazie all’uso di una nuova e potente tecnologia di sequenziamento del genoma basata sull’analisi dell'esoma, cio dell’intera porzione del Dna che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro organismo - spiega Enrico Garaci, presidente dell’Iss - Si tratta di un successo importante nella conoscenza dei meccanismi molecolari alla base di questa malattia dello sviluppo, di cui siamo particolarmente orgogliosi - sottolinea - perch frutto dell’uso di una nuova piattaforma tecnologica acquisita attraverso i fondi ottenuti grazie alle donazioni del 5 per mille da parte dei cittadini". (segue)

(Com-Mad/Adnkronos Salute)