Medicina: Telethon, link genetico tra favismo e incontinentia pigmenti (2)
Medicina: Telethon, link genetico tra favismo e incontinentia pigmenti (2)
Potrebbe spiegare alcuni casi in attesa di una diagnosi molecolare

(Adnkronos Salute) - Il nuovo studio Telethon potrebbe aiutare a spiegare alcuni dei casi ancora in attesa di una diagnosi molecolare: i ricercatori napoletani hanno infatti individuato alcune particolari regioni del cromosoma X che vengono perse nel Dna delle pazienti durante la 'ricombinazione omologa', fenomeno che permette ai cromosomi di scambiarsi porzioni di Dna e favorire cos la variabilit genetica.

"L'aspetto sorprendente - commenta la ricercatrice - che queste regioni si trovano in una zona del Dna in cui si sovrappongono parzialmente due geni molto diversi, Nemo e G6PD, le cui mutazioni causano una malattia genetica completamente diversa nota come 'favismo' e piuttosto comune nel bacino del Mediterraneo". Chi ne soffre pu andare incontro a grave anemia in risposta a vari fattori ambientali tra cui il consumo di fave, da qui l'obbligo per i negozi di frutta e verdura di segnalare l'eventuale presenza di questi legumi.

"Per noi che da anni studiamo questa porzione del cromosoma X - continua Ursini - la scoperta affascinante perch dal punto di vista clinico le due malattie non hanno niente in comune. Non solo: questa 'sovrapposizione genetica' ha finora mascherato l'eventuale perdita di porzioni del gene G6PD. A differenza dell'incontinentia pigmenti, infatti, la carenza di G6PD una malattia recessiva, bisogna cio ereditare due alterazioni da entrambi i genitori per manifestare i sintomi. Inoltre, la scoperta di queste ricombinazioni omologhe alterate ci fornisce uno strumento in pi per cercare il difetto genetico anche nelle pazienti ancora prive di diagnosi molecolare. Questo rappresenta un passo indispensabile, se non per la cura, per cui siamo ancora in attesa di una terapia definitiva, almeno per trattare con tempestivit i sintomi pi gravi".

(Com-Sof/Adnkronos Salute)