Medicina: Telethon, link genetico tra favismo e incontinentia pigmenti
Medicina: Telethon, link genetico tra favismo e incontinentia pigmenti
Studio ricercatrice Cnr Napoli

Roma, 27 gen. (Adnkronos Salute) - Un sorprendente link genetico tra due malattie molto diverse, il favismo e l'incontinentia pigmenti. A descriverlo per la prima volta, sulle pagine della rivista 'Human Molecular Genetics', uno studio finanziato da Telethon e condotto da Matilde Valeria Ursini, ricercatrice dell'Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli.

L'incontinentia pigmenti una rara malattia genetica che si manifesta fin dall'infanzia con lesioni cutanee caratteristiche, spesso associate ad anomalie dei capelli, unghie e denti, nonch a ritardo mentale di entit variabile. Il gene responsabile si chiama Nemo ed stato individuato nel 2000 anche grazie a Telethon: si trova sul cromosoma X ed necessario per la produzione di una proteina coinvolta in numerose attivit cellulari, cos importante che la sua assenza incompatibile con la vita. Per questo la malattia colpisce soltanto le bambine, che possiedono due copie del cromosoma X, mentre letale nei maschi, che ne hanno uno solo.

Nel 65% delle pazienti, il difetto genetico responsabile della malattia non ereditato dai genitori, che sono perfettamente sani, ma dipende da un'alterazione genetica che insorge nelle cellule germinali, nell'ovocita della madre o negli spermatozoi del padre. Ecco perch, come spiega Ursini, "molto spesso la malattia si manifesta all'interno di famiglie in cui non ci sono mai stati altri casi. Tuttavia, ad oggi in un quinto delle pazienti non siamo ancora in grado di fare una diagnosi molecolare, non conosciamo cio lo specifico difetto del gene Nemo responsabile dei sintomi che osserviamo. Soltanto cos possiamo stabilire con sicurezza che le pazienti sono effettivamente affette da questa malattia". (segue)

(Com-Sof/Adnkronos Salute)